LIPUTAN 6.
Basso berhasil menginspirasi jutaan orang di seluruh dunia. Kematian Basso diumumkan oleh Asosiasi Progeria Italia, yang ia dirikan bersama keluarganya. Profil Sammy Basso: Dari Progeria ke Korban Ilmuwan
Berdasarkan Asosiasi Progeria Baso Italia, ia lahir di Italia, Shio dan diidentifikasi oleh Progeria ketika ia berusia dua tahun.
Meskipun kondisi ini mempengaruhi kesehatan fisiknya, kecerdasannya berkembang secara normal. Semangat bertarung Basso tidak pernah keluar. Di televisi, seringkali tampaknya memberi masyarakat pendidikan dan berbagai kegiatan asosiasi.
Basso menjadi bintang dalam film National Geographic dalam film “Sammy’s Thearic”, yang memimpin perjalanannya yang menarik ke Amerika Serikat bersama 66 rute dengan keluarga dan teman.
Selain menjadi wajah perjuangan melawan Progeria, Baso juga seorang ilmuwan. Dia berhasil memeriksa Universitas Padua di Italia dan memeriksa penyakitnya sendiri, yang membantu dalam pemeriksaan pencarian obat -obatan progerial.
Audrey Gordon, Direktur Eksekutif Progeria Research Fund (PRF), menyatakan kesedihan yang mendalam karena kepergian BASO. Audrey ingat Basso sebagai teman dan inspirasi yang melawan mereka selama lebih dari dua dekade.
Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi penuaan dini pada anak-anak.
Meskipun mereka tampak sehat sejak lahir, gejala penuaan dimulai ketika mereka berusia satu hingga dua tahun, seperti dilansir clevelandclinic.org pada hari Rabu, 9 September 2024.
Salah satu fitur progeria adalah pertumbuhan yang tertunda dan kenaikan berat badan, yang tidak sejalan dengan usia. Meskipun kecerdasan mereka normal, perubahan fisik yang tajam sangat terlihat. Beberapa fitur umum pada anak -anak dengan progeria meliputi: kerontokan rambut kulit (kebotakan), yang berdiri di atas kulit, yang terlihat seperti kerutan hidung tua dan tipis dari wajah kecil daripada kehilangan lemak di bawah kulit
Menurut Medlineplus, progeria juga menyebabkan sklerosis arteri (arteriosklerosis) sejak kecil. Kondisi ini meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke pada usia muda, yang merupakan salah satu penyebab utama kematian bagi mereka yang hidup dengan progeria.
Sammy Basso bukan hanya progeria individu, tetapi juga seorang pejuang yang bersikeras menemukan penyakit ini. Sepanjang hidupnya ia secara aktif berpartisipasi dalam berbagai studi ilmiah, termasuk sebagai anggota tim edisi gen PRF.
Pengabdiannya pada pengajarannya dan Roh menjadikannya duta besar internasional yang menghormati banyak orang. Meskipun Basso telah pergi, antusiasmenya tetap hidup dengan upaya kolektif untuk menemukan obat progerian.
Dalam dunia penelitian sebagai kontribusinya dan peran komunitas Progerian, ia meninggalkan jejak yang luar biasa. Optimisme dan Glow, yang masih akan menjadi jutaan orang yang terinspirasi oleh sejarah hidupnya yang penting.
Progeria, sering disebut sebagai sindrom penuaan prematur, adalah penyakit langka yang mempengaruhi korban usia yang jauh lebih tua.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik gen LMNA. Jadi bagaimana mutasi ini dapat menyebabkan penuaan prematur? Gen LMNA memainkan peran penting dalam progeria.
Gen ini bertanggung jawab untuk produksi protein yang dikenal sebagai laminasi A, yang bekerja untuk mempertahankan struktur inti sel di seluruh tubuh. Lamin A memainkan peran bingkai yang menstabilkan inti sel sehingga sel dapat bekerja dengan baik.
Namun, orang dengan progeria memiliki sedikit perubahan pada gen LMNA, yang mengubah bentuk protein laminasi A. Perubahan ini menghasilkan protein abnormal yang disebut progerina.
Progerin kemudian menggantikan laminin normal, menyebabkan inti sel yang tidak stabil dan rusak. Akibatnya, sel -sel dalam tubuh korban progeria menyebabkan kerusakan yang lebih cepat, yang menyebabkan proses penuaan, yang bertahan lebih cepat dari yang seharusnya.
Salah satu fakta menarik tentang progeria adalah mutasi ini hampir selalu spontan. Ini berarti bahwa dalam kebanyakan kasus, mutage gen LMNA dibuat tanpa sejarah keluarga dengan progeria.
Mutasi ini biasanya terjadi pada sel semen sebelum proses pupuk dimulai, sehingga tidak akan dikurangi langsung dari orang tua. Oleh karena itu, progeria sering tidak menunjukkan pola warisan genetik yang jelas.
Progeria adalah penyakit langka, yang sering menjadi sumber ketakutan bagi orang tua, karena kondisi ini menyebabkan penuaan yang terjadi sebelum waktunya pada anak -anak. Anak -anak dengan progeria jauh lebih tua dari usia mereka yang sebenarnya dan sayangnya mereka memiliki risiko kematian dini.
Namun, apakah ada harapan bahwa mengalahkan Progeria? Kehidupan rata -rata korban progeria hanya 14,5 tahun. Beberapa anak mungkin mati pada usia yang sangat muda, misalnya 6 tahun.
Meskipun demikian, ada juga kasus di mana beberapa korban telah mencapai 20, tetapi masih jarang. Keberhasilan ini berharap untuk keluarga yang berjuang dengan anak -anak mereka yang akan mendiagnosis negara bagian ini.
Pada pasien dengan progeria, kematian umumnya disebabkan oleh komplikasi aterosklerosis, khususnya pembuluh darah dan penyempitan. Lebih dari 80 persen orang mati dikaitkan dengan gagal jantung dan/atau serangan jantung.
Penuaan dini mempengaruhi tidak hanya kondisi fisik, tetapi juga mempengaruhi organ tubuh, yang akan membuat jantung dan pembuluh darah lebih rentan terhadap kerusakan. Dalam arti dan penelitian yang masih berkembang, harapan untuk manajemen progeria di masa depan mungkin lebih jelas.
Comments are closed